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基因是具有遗传效应的DNA片段，支持着生命基本构造和性能，储存着生命全部信息，也是决定生命健康的内在因素。日前，在上海科协大讲坛暨科技前沿大师谈“暑期院士专家系列科普讲坛”之“探秘基因 解码生命——从百年中国遗传学源流说起”讲座中，上海交通大学医学遗传研究所所长、研究员曾凡一为公众解读了中国基因疾病的研究与治疗概况。

父亲曾溢滔是中国工程院院士，母亲黄淑帧是上海交通大学附属儿童医院终身教授，曾凡一一家为中国遗传学领域的发展做出诸多贡献，在业内享有”一门三杰”的美誉。

上海交通大学医学遗传研究所所长、研究员曾凡一讲解基因方面的科普知识

讲座中，曾凡一深入浅出地介绍了遗传学与基因的研究历史和中国遗传学的发展史。她表示，血友病、地中海贫血症等一系列遗传病都是由于基因出现问题所致，对相关的基因进行研究就是为了找到基因与疾病发生的关系，从而为发展新的治疗手段奠定基础。

1979年，在中国遗传学会的指导下，全国血红蛋白研究协作组成立，并展开了世界上最大规模的血红蛋白病普查工作。“地中海贫血症属于血红蛋白病，是一种全球广泛分布的常见单基因疾病。”曾凡一说，“中国当时地中海贫血症的发病率数据是空白的，全国血红蛋白研究协作组在培训医务人员、针对如何搜集、处理样品建立机制等诸多方面做了大量的工作。同时，通过这次地中海贫血症的普查，有了这些数据，就可以制定一系列举措，降低地中海贫血症的发生率，甚至做到防止其发生。”这其中曾凡一的父亲曾溢滔与母亲黄淑帧做了很多指导性和开创性的工作。

谈到基因相关疾病形成的原因时，曾凡一表示，一个基因通常由许多碱基编码组成，其中一个碱基编码改变，都有可能造成很大危险。比如人类基因突变导致的血红蛋白缺陷有可能阻碍氧气的传递，从而出现贫血的症状。她还介绍，人体血红蛋白是由一条α链和一条β链构成，地中海贫血症主要由于α链和β链不平衡所致，我们可以通过调整α链和β链的表达量，使两者达到平衡状态，从而改善贫血症状，取得治疗效果。

除骨髓移植可以治疗地中海贫血症外，科学家们近十年间不断地探索与研究治疗地中海贫血症的新方法。针对β地中海贫血患者体内α珠蛋白链过剩这一现象，曾凡一研究团队通过RNA干扰降低α珠蛋白基因表达，采用反义RNA恢复βmRNA正常剪接，以及双管齐下的办法来调节a/β合成的比例，近年来采用转入正常β珠蛋白基因、利用TALENs介导突变剪接位点的删除等手段对地中海贫血中一种常见的突变——β654地中海贫血的治疗进行了深入的研究，在小鼠模型中取得了良好的疗效。“通常情况下，异体骨髓移植存在供体匮乏、易引发免疫排斥等问题，而我们将来可以采用包括来源于患者自体、经上述多种手段对基因进行修正后的iPSCs在内的多种干细胞与宫内注射的方式治疗地中海贫血症。”曾凡一介绍，iPSCs称为诱导多能干细胞，该细胞获得的方法相对简单，可从病人的皮肤中获取，通过导入特定的转录因子或采用小分子化合物诱导的方法制备患者特异的干细胞，并输回病人体内，有效解决人体对干细胞免疫排斥的问题。另外，还可使用宫内注射的方法，将干细胞输入到胎儿体内以实现出生前治疗疾病的效果，婴儿在出生后也会有延续的治疗效应。

本次“暑期院士专家系列科普讲坛”为期6天，近30位院士、专家将围绕合成化学、基因与遗传、耐药细菌等前沿领域和最新研究成果展开讲解与讨论，各领域顶尖专家将与听众面对面展开交流。